Las asociaciones de pacientes realizan tareas de enorme interés. En el campo de las enfermedades raras, éstas parecen aún más necesarias. Se está creando una asociación de pacientes y familiares afectos de enfermedades de los neurotransmisores (errores congénitos del metabolismo de los neurotransmisores). Su nombre es: De Neu. Asociación De Enfermedades de los Neurotransmisores.
Estas enfermedades producen diferentes síntomas neurológicos, entre ellos: dificultades motoras, discapacidad intelectual, epilepsia y trastornos de conducta. En algunos casos existen tratamientos que pueden mejorar considerablemente la sintomatología. En otros no existen opciones, o bien, si las hay, producen sólo discretas mejorías.
¿Qué enfermedades se incluyen en esta asociación?
Defectos del GABA: Aciduria 4-hidroxibutírica o déficit de SSDH (succínico-semialdehido deshidrogenasa), déficit de GABA transaminasa, homocarnosinosis, mutaciones en los receptores de GABA.
Defectos de las aminas biógenas ( dopamina y serotonina) y pterinas: Déficit de tirosina hidroxilasa, déficit de aminoácido decarboxilasa, enfermedad de Segawa (o déficit de GTPCH), déficit de sepiapterina reductasa, déficit de monoamino oxidasa, déficit del transportador de dopamina, déficit de dopamina-beta hidroxilasa, déficit del transportador vesicular de monoaminas.
Defectos de vitaminas que actúan en la producción de neurotransmisores: Epilepsia sensible a la piridoxina, déficit de piridoxal fosfato.
Defectos de la glicina: Hiperglicinemia no cetósica por mutaciones en el complejo GCS. Mutaciones en los transportadores y receptores de glicina.
Defectos de la serina: Déficits de síntesis de serina.
Defectos del glutamato: Mutaciones en los transportadores y receptores de glutamato.
¿Cuáles son los objetivos de esta asociación?
1) Facilitar la comunicación y el contacto entre pacientes y familias. Esta comunicación es de gran ayuda emocional y psicológica para las personas y familiares que conviven con este tipo de enfermedades.
2) Promover la investigación y difusión de estas enfermedades.
¿Cómo hacerlo?
-Colaborando con médicos e investigadores. Como primera tarea a muy corto plazo, existe la realización de un registro de pacientes. Ya está en marcha un proyecto para realizar una base de datos internacional gracias a la recién establecida red de médicos e investigadores expertos en este campo, “I-NTD”. –Promoviendo la organización de cursos formativos para pacientes y familiares. -Promoviendo la investigación en estas enfermedades.
¿Cómo se puede contactar con la asociación?
Estamos trabajando en la creación de una página web de la asociación. De momento ya existe una página en facebook https://www.facebook.com/enfermedadesdeneu. y también podéis escribirnos a la dirección info.deneu@gmail.com. Hasta la fecha, no hay una sede o lugar físico para la asociación. La persona de contacto en De Neu es la mamá de una paciente y su nombre es Puri Ríos. (puri_rios@hotmail.com)
