Nuevas Entradas

Las enfermedades de las vesículas sinápticas abren el camino a un nuevo grupo de enfermedades neurometabólicas

Los Errores Innatos del Metabolismo (IEM) se han considerado normalmente como el resultado de errores a nivel genético que afectan a las vías bioquímicas de moléculas pequeñas como los neurotransmisores glicina, glutamato, GABA, aminas biogénicas, etc. La concentración altera [...]Continuar leyendo

El receptor central 7 para la serotonina constituye una diana terapéutica potencial para el Síndrome de Rett

El síndrome de Rett es un trastorno del neurodesarrollo que afecta a 1 de cada 10.000 mujeres, debido normalmente a mutaciones de novo en el gen MECP2 localizado en el cromosoma X. Es un trastorno complejo, a nivel clínico como molecular, y está caracterizado típicamente por un [...]Continuar leyendo

Más entradas recientes

Nuevas técnicas in vivo de mapeo del cerebro y de cuantificación de las sinapsis

El cerebro humano es una estructura extraordinariamente compleja, cuyos detalles no se han comprendido completamente. Hasta la fecha, los científicos se podrían comparar a esos pioneros que, hace siglos, dibujaron los primeros mapas geográficas durante peligrosos viajes por mar o por tierra. De hecho, la estructura tridimensional del cerebro es tan compleja y difícil de […]

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Curso sobre metabolismo sináptico

El 16 – 18 noviembre 2017 en Barcelona, España, se tendrá un curso de la Recordati Rare Disease Foundation sobre el metabolismo sináptico. Los participantes deberán tener conocimiento previo del área: se recomienda experiencia práctica con el tratamiento de diagnóstico y/o con la investigación básica. Los participantes también deberán presentar un reporte de un caso que tenga […]

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La comunicación en el eje intestino-cerebro y su relación con las enfermedades neurológicas

“Somos lo que comemos”. Estas famosas palabras, extensamente usadas por los nutricionistas, se remontan a Ludwig Feuerbach, un filósofo alemán del siglo XIX que se focalizó en la necesidad del cuerpo humano de ser bien alimentado, en contraste con la manera de pensar dominante de su época que primaba la alimentación de las almas. Puede […]

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II Jornada de Enfermedades de los Neurotransmisores

El próximo 25 Marzo 2017, “DeNeu”, la asociación española de los defectos de los neurotransmisores, organizará una reunión en Barcelona (mira el programa aquí) que juntará familias, médicos e investigadores. Las enfermedades de los neurotransmisores son enfermedades raras que afectan el funcionamiento del cerebro debido a alteraciones de moléculas como dopamina, serotonina, GABA, glicina, glutamato, […]

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Boletín de noticias del iNTD – Febrero 2017

1) Las guías para el tratamiento de la deficiencia de AADC están online! Las guías para el tratamiento de la deficiencia de AADC para la diagnosis, el tratamiento y otras situaciones especiales ahora están disponibles online (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28100251). ¡Agradecemos a todos los participantes y autores por esta maravillosa colaboración!   2) Las guías para la deficiencia […]

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