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Defectos genéticos del tráfico celular
El tráfico celular o el movimiento de moléculas y organelas a través de la célula y de una a otra célula es esencial para mantener funciones biológicas que permiten la vida. Se han descrito mutaciones causantes de enfermedad hasta en 346 genes involucrados en el tráfico celular, muchos de ellos descritos en los últimos 5...
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Opciones de tratamiento de los problemas respiratorios en el síndrome de Rett
Los problemas respiratorios, como la respiración irregular y la apnea durante el reposo y/o el sueño, son una característica común en pacientes con el síndrome de Rett (RTT). Tres estudios aquí descritos describen tres enfoques diferentes a estos problemas y presentan resultados alentadores. El primer artículo describe los resultados obtenidos usando un agonista del receptor...
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El deterioro de la macroautofagia: un posible sello distintivo del síndrome de Rett
El síndrome de Rett (RTT) es un trastorno del que afecta a 1 de cada 10,000 niñas. Las pacientes muestran alteraciones importantes de su desarrollo psicomotor con alteración del lenguaje, la cognición y la motricidad. El RTT está causado, en el 90 - 95% de los casos, por mutaciones de MECP2, un gen que...
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Síndrome de Rett: una travesía de más de 50 años
En 1966, un neurólogo austríaco llamado Andreas Rett describió por primera vez a más de 20 jóvenes pacientes de sexo femenino que compartían características similares, a partir de la observación de idénticos movimientos estereotípicos de las manos. En 1983, el pediatra sueco Bengt Hagberg dio por primera vez el nombre de síndrome de Rett...
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Una estrategia de terapia génica para el síndrome de Rett
Es probable que la terapia génica se convierta en una herramienta importante en la lucha contra las enfermedades raras pediátricas, especialmente las que derivan de la alteración de un solo gen. Este es el caso del síndrome de Rett (RTT), causado por la pérdida de función del MECP2, un gen involucrado en el control...
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La proteína STXBP1 como objetivo terapéutico en encefalopatías epilépticas
Las encefalopatías epilépticas (EE) se caracterizan por presentar convulsiones frecuentes y deterioro cognitivo y de conducta. La presencia de discapacidad intelectual refleja que las EE se originan durante el desarrollo neuronal de modo que, incluso si las convulsiones pueden controlarse utilizando los fármacos antiepilépticos disponibles, el deterioro cognitivo no se puede detener con los...
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Estrategias genéticas para reparar circuitos cerebrales con MECP2 alterado
El síndrome de Rett (RTT) y el trastorno del espectro autista (ASD) son enfermedades del neurodesarrollo que, aunque presentan diferentes síntomas y evolución, pueden estar vinculados por un factor común: mutaciones en un mismo gen, llamado MECP2. Pero las respuestas sobre cómo y por qué el mismo gen podría tener un papel clave en el...
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El gran desafío de los circuitos cerebrales
Uno de los desafíos más complicados y fascinantes para los neurocientíficos es cómo vincular la arquitectura, el cableado y los mensajes eléctricos de los circuitos neuronales a nuestro comportamiento y emociones. Hasta la fecha, el deseo de comprender esta correspondencia es sencillamente poco realista: la razón está en los números. 302: es el número de...
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Un suplemento dietético de D-Serina como estrategia terapéutica contra la encefalopatía severa de tipo Rett: un caso de estudio
Aquí presentamos el resumen de un artículo recién publicado sobre un caso de encefalopatía de tipo Rett, con la participación del equipo científico del Hospital Sant Joan de Déu.
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Nuevos roles de la microglía en la fisiopatología del cerebro
Las células de la microglía representan, dependiendo de la especie, del 5% al 20% de las células gliales en el cerebro adulto. Es comúnmente aceptado que los precursores de la microglía se originan en el saco vitelino – como los macrófagos tejido-específicos – aunque su identidad no ha sido confirmada hasta el momento. Una...
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Defectos genéticos del tráfico celular
