La deficiencia de la descarboxilasa de aminoácidos aromáticos (AADCD) es una enfermedad neurometabólica minoritaria de herencia autosómica recesiva que causa un defecto grave de dopamina, serotonina, epinefrina y norepinefrina. El inicio de la enfermedad es precoz, y sus síntomas principales incluyen hipotonía, trastornos del movimiento (crisis oculógiras, distonía e hipocinesia), retraso del desarrollo y signos disautonómicos.
En esta guía de consenso han participado representantes del grupo de trabajo internacional sobre trastornos de la neurotransmisión (iNTD) y representantes de las asociaciones de pacientes, que han evaluado todas las evidencias existentes en relación al diagnóstico y tratamiento de la AADCD. Las recomendaciones se han realizado siguiendo la metodología SIGN y GRADE. A pesar de los bajos niveles de evidencia existentes, se han podido establecer recomendaciones prácticas y que pueden ser muy útiles sobre el diagnóstico clínico y de laboratorio, las pruebas de neuroimagen y electroencefalográficas y sobre tratamientos tanto médicos como de soporte. Se han identificado además temas que pueden ser interesantes a desarrollar en el campo de la investigación de la AADCD.
En conclusión, pensamos que esta guía aumentará la calidad en los cuidados de los pacientes con AADCD en todo el mundo, y que aumentará el conocimiento de esta rara enfermedad.
Referencia:
Wassenberg T. et al. Consensus guideline for the diagnosis and treatment of aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2017 Jan 18;12(1):12. doi: 10.1186/s13023-016-0522-z.
La elaboración de éste post ha sido financiado por el proyecto PI15/01082, integrado en el Plan Nacional de I+D+I y cofinanciado por el ISCIII – Subdirección General de Evaluación y Fomento de la Investigación Sanitaria – y el Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER).
