Los problemas respiratorios, como la respiración irregular y la apnea durante el reposo y/o el sueño, son una característica común en pacientes con el síndrome de Rett (RTT). Tres estudios aquí descritos describen tres enfoques diferentes a estos problemas y presentan resultados alentadores. El primer artículo describe los resultados obtenidos usando un agonista del receptor […]
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El deterioro de la macroautofagia: un posible sello distintivo del síndrome de Rett
El síndrome de Rett (RTT) es un trastorno del que afecta a 1 de cada 10,000 niñas. Las pacientes muestran alteraciones importantes de su desarrollo psicomotor con alteración del lenguaje, la cognición y la motricidad. El RTT está causado, en el 90 – 95% de los casos, por mutaciones de MECP2, un gen que controla […]
Síndrome de Rett: una travesía de más de 50 años
En 1966, un neurólogo austríaco llamado Andreas Rett describió por primera vez a más de 20 jóvenes pacientes de sexo femenino que compartían características similares, a partir de la observación de idénticos movimientos estereotípicos de las manos. En 1983, el pediatra sueco Bengt Hagberg dio por primera vez el nombre de síndrome de Rett (RTT) […]
Una estrategia de terapia génica para el síndrome de Rett
Es probable que la terapia génica se convierta en una herramienta importante en la lucha contra las enfermedades raras pediátricas, especialmente las que derivan de la alteración de un solo gen. Este es el caso del síndrome de Rett (RTT), causado por la pérdida de función del MECP2, un gen involucrado en el control de […]
La proteína STXBP1 como objetivo terapéutico en encefalopatías epilépticas
Las encefalopatías epilépticas (EE) se caracterizan por presentar convulsiones frecuentes y deterioro cognitivo y de conducta. La presencia de discapacidad intelectual refleja que las EE se originan durante el desarrollo neuronal de modo que, incluso si las convulsiones pueden controlarse utilizando los fármacos antiepilépticos disponibles, el deterioro cognitivo no se puede detener con los actuales […]
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