1) Las guías para el tratamiento de la deficiencia de AADC están online! Las guías para el tratamiento de la deficiencia de AADC para la diagnosis, el tratamiento y otras situaciones especiales ahora están disponibles online (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28100251). ¡Agradecemos a todos los participantes y autores por esta maravillosa colaboración! 2) Las guías para la deficiencia […]
Entradas de Luca Maggioni
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La MR imaging detecta alteraciones metabólicas en el cerebro de sujetos con ADHD
El trastorno de déficit de atención/hiperactividad (ADHD) es la enfermedad neuropsiquiátrica más común en los niños y adolescentes. Puede continuar hasta la edad adulta en el 30-50% de los casos. Entre los tratos característicos del ADHD, se puede encontrar la propensión a tomar riesgos y la inclinación al abuso de drogas y al juego. Los […]
El sistema de transporte de los microtúbulos, una autopista entre el cuerpo celular neuronal y las sinapsis
Las células neuronales han desarrollado una forma característica, que causa que la distancia entre el cuerpo celular y las sinapsis sea a menudo muy larga. Por eso, las neuronas tienen un sistema complejo y eficiente para transportar muchas proteínas desde el centro hasta la periferia, y viceversa. El proceso de transporte de las proteínas desde […]
Guías para el tratamiento de la deficiencia de AADC
La deficiencia de la descarboxilasa de aminoácidos aromáticos (AADCD) es una enfermedad neurometabólica minoritaria de herencia autosómica recesiva que causa un defecto grave de dopamina, serotonina, epinefrina y norepinefrina. El inicio de la enfermedad es precoz, y sus síntomas principales incluyen hipotonía, trastornos del movimiento (crisis oculógiras, distonía e hipocinesia), retraso del desarrollo y signos […]
Los lisosomas y su función de señalización celular: nuevos mecanismos de enfermedades neurológicas
El papel y la fama de los lisosomas en el metabolismo celular están relacionados principalmente con su bien conocida actividad de “recolectores de basura”. Están llenos de enzimas hidrolíticas que degradan diferentes tipos de macromoléculas inútiles, generando así moléculas más pequeñas y más simples que pueden entrar una vez más en el flujo de las […]
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