El síndrome de Rett (RTT) es un trastorno raro del neurodesarrollo. Mutaciones en el gen MECP2 (situado en el cromosoma X) son la causa más común. Sin embargo, se sabe que mutaciones en otros genes como CDKL5 y FOXG1 pueden producir un fenotipo similar al RTT. Todavia, aun no se ha dilucidado cómo los diversos […]
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Autismo, lo que sabemos (y lo que aún no sabemos)
Wendy Chung, directora de investigación clínica de la Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI) en la ciudad de Nueva York, es también una genetista y pediatra. En esta interesante conferencia TED, da respuestas claras a las preguntas más comunes sobre el autismo. ¿Cuáles son las causas? ¿Por qué afecta a más hombres que mujeres? ¿Qué pueden […]
Los esfingolípidos y el cerebro, cuando los amigos se convierten en enemigos
Los lípidos constituyen aproximadamente la mitad del peso seco del cerebro, su composición y cantidad pueden variar a lo largo de la vida y defectos genéticos en su síntesis o en su metabolismo pueden conducir a un desarrollo anómalo del cerebro y a trastornos neurodegenerativos, tanto en niños como en adultos. Sin embargo, no sabemos […]
Cócteles de pequeñas moléculas puede convertir fibroblastos en neuronas funcionales
El agosto pasado, la portada de la prestigiosa revista Cell Stem Cell, fue dedicada a un descubrimiento pionero realizado por dos grupos independientes que obtuvieron células de neuronas funcionales a partir de fibroblastos humanos y de ratón cultivados con un cóctel de varias pequeñas moléculas. Este hallazgo podría posicionar estos investigadores chinos en la vanguardia […]
El pronóstico de los pacientes con hiperglicinemia no cetósica, ¿es factible?
La hiperglicinemia no cetósica (NKH) es una enfermedad genética rara causada por un defecto en la maquinaria de la ruptura del aminoácido glicina. Por encima de todo, es un trastorno muy complejo, ya que no afecta a todos los pacientes de la misma manera. Debido a las grandes diferencias observadas en el desarrollo de la […]
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