En 1966, un neurólogo austríaco llamado Andreas Rett describió por primera vez a más de 20 jóvenes pacientes de sexo femenino que compartían características similares, a partir de la observación de idénticos movimientos estereotípicos de las manos. En 1983, el pediatra sueco Bengt Hagberg dio por primera vez el nombre de síndrome de Rett (RTT) […]
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Desarrollo y Diferenciación
Una estrategia de terapia génica para el síndrome de Rett
Es probable que la terapia génica se convierta en una herramienta importante en la lucha contra las enfermedades raras pediátricas, especialmente las que derivan de la alteración de un solo gen. Este es el caso del síndrome de Rett (RTT), causado por la pérdida de función del MECP2, un gen involucrado en el control de […]
La proteína STXBP1 como objetivo terapéutico en encefalopatías epilépticas
Las encefalopatías epilépticas (EE) se caracterizan por presentar convulsiones frecuentes y deterioro cognitivo y de conducta. La presencia de discapacidad intelectual refleja que las EE se originan durante el desarrollo neuronal de modo que, incluso si las convulsiones pueden controlarse utilizando los fármacos antiepilépticos disponibles, el deterioro cognitivo no se puede detener con los actuales […]
Estrategias genéticas para reparar circuitos cerebrales con MECP2 alterado
El síndrome de Rett (RTT) y el trastorno del espectro autista (ASD) son enfermedades del neurodesarrollo que, aunque presentan diferentes síntomas y evolución, pueden estar vinculados por un factor común: mutaciones en un mismo gen, llamado MECP2. Pero las respuestas sobre cómo y por qué el mismo gen podría tener un papel clave en el desarrollo […]
El gen MECP2 y su papel en el síndrome de Rett
El síndrome de Rett (RTT) es una enfermedad neurológica causada por mutaciones que ocurren en el gen MECP2 (methyl-CpG-binding protein 2). Este gen está situado en el cromosoma X, y el RTT afecta solo a mujeres – 1 de cada 10.000 – porque la mutación del MECP2 en los varones no es compatible con la […]
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