El receptor central 7 para la serotonina constituye una diana terapéutica potencial para el Síndrome de Rett El síndrome de Rett es un trastorno del neurodesarrollo que afecta a 1 de cada 10.000 mujeres, debido normalmente a mutaciones de novo en el gen MECP2 localizado en el cromosoma X. Es un trastorno complejo, a nivel clínico como molecular, y está caracterizado típicamente por una regresión del neurodesarrollo que empieza a una edad […]
El gen MECP2 y su papel en el síndrome de Rett El síndrome de Rett (RTT) es una enfermedad neurológica causada por mutaciones que ocurren en el gen MECP2 (methyl-CpG-binding protein 2). Este gen está situado en el cromosoma X, y el RTT afecta solo a mujeres – 1 de cada 10.000 – porque la mutación del MECP2 en los varones no es compatible con la […]
II Jornada de Enfermedades de los Neurotransmisores El próximo 25 Marzo 2017, “DeNeu”, la asociación española de los defectos de los neurotransmisores, organizará una reunión en Barcelona (mira el programa aquí) que juntará familias, médicos e investigadores. Las enfermedades de los neurotransmisores son enfermedades raras que afectan el funcionamiento del cerebro debido a alteraciones de moléculas como dopamina, serotonina, GABA, glicina, glutamato, […]
La MR imaging detecta alteraciones metabólicas en el cerebro de sujetos con ADHD El trastorno de déficit de atención/hiperactividad (ADHD) es la enfermedad neuropsiquiátrica más común en los niños y adolescentes. Puede continuar hasta la edad adulta en el 30-50% de los casos. Entre los tratos característicos del ADHD, se puede encontrar la propensión a tomar riesgos y la inclinación al abuso de drogas y al juego. Los […]
Guías para el tratamiento de la deficiencia de AADC La deficiencia de la descarboxilasa de aminoácidos aromáticos (AADCD) es una enfermedad neurometabólica minoritaria de herencia autosómica recesiva que causa un defecto grave de dopamina, serotonina, epinefrina y norepinefrina. El inicio de la enfermedad es precoz, y sus síntomas principales incluyen hipotonía, trastornos del movimiento (crisis oculógiras, distonía e hipocinesia), retraso del desarrollo y signos […]
Connecting the growing brain es una red de médicos especializados e investigadores. Personas y laboratorios de todo el mundo con el objetivo de entender el cerebro en desarrollo a través de la comunicación sináptica.
