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El receptor central 7 para la serotonina constituye una diana terapéutica potencial para el Síndrome de Rett

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El síndrome de Rett es un trastorno del neurodesarrollo que afecta a 1 de cada 10.000 mujeres, debido normalmente a mutaciones de novo en el gen MECP2 localizado en el cromosoma X. Es un trastorno complejo, a nivel clínico como molecular, y está caracterizado típicamente por una regresión del neurodesarrollo que empieza a una edad […]

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II Jornada de Enfermedades de los Neurotransmisores

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El próximo 25 Marzo 2017, “DeNeu”, la asociación española de los defectos de los neurotransmisores, organizará una reunión en Barcelona (mira el programa aquí) que juntará familias, médicos e investigadores. Las enfermedades de los neurotransmisores son enfermedades raras que afectan el funcionamiento del cerebro debido a alteraciones de moléculas como dopamina, serotonina, GABA, glicina, glutamato, […]

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La MR imaging detecta alteraciones metabólicas en el cerebro de sujetos con ADHD

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El trastorno de déficit de atención/hiperactividad (ADHD) es la enfermedad neuropsiquiátrica más común en los niños y adolescentes. Puede continuar hasta la edad adulta en el 30-50% de los casos. Entre los tratos característicos del ADHD, se puede encontrar la propensión a tomar riesgos y la inclinación al abuso de drogas y al juego. Los […]

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Guías para el tratamiento de la deficiencia de AADC

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La deficiencia de la descarboxilasa de aminoácidos aromáticos (AADCD) es una enfermedad neurometabólica minoritaria de herencia autosómica recesiva que causa un defecto grave de dopamina, serotonina, epinefrina y norepinefrina. El inicio de la enfermedad es precoz, y sus síntomas principales incluyen hipotonía, trastornos del movimiento (crisis oculógiras, distonía e hipocinesia), retraso del desarrollo y signos […]

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