La glicina es el aminoácido más simple y un neurotransmisor fundamental en el sistema nervioso central (CNS). Su actividad es principalmente inhibitoria en las regiones caudales del CNS, pero también tiene un papel de coagonista en un específico subtipo de receptores presentes en todo el CNS. Los niveles extracelulares de glicina están regulados por dos […]
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Neuropaediatric diseases and synapsis
El primer caso de hiperglicinemia debido a la disfunción de un transportador de glicina
La glicina es uno de los 20 aminoácidos que constituyen la estructura de las proteínas. Además, es parte activa en la síntesis de otras moléculas como serina, heme, purina, creatina y glutatión. También actúa como neurotransmisor inhibitorio en el sistema nervioso central (CNS). Dos sistemas de control principales regulan los niveles de glicina en el […]
¿Existe una relación entre los niveles de GABA en el cerebro y los trastornos psiquiátricos?
El ácido gamma-aminobutírico (GABA) juega un papel clave en muchos procesos fisiológicos del cerebro. Está presente en un tercio de las sinapsis en el sistema nervioso central, y modula la neurotransmisión a través de las interneuronas GABAérgicas. Aunque la implicación del GABA en los trastornos psiquiátricos es bien conocida, es muy difícil comprender su papel […]
El síndrome de Rett: pérdida del equilibrio entre excitación y inhibición
El síndrome de Rett (RTT) es un trastorno raro del neurodesarrollo. Mutaciones en el gen MECP2 (situado en el cromosoma X) son la causa más común. Sin embargo, se sabe que mutaciones en otros genes como CDKL5 y FOXG1 pueden producir un fenotipo similar al RTT. Todavia, aun no se ha dilucidado cómo los diversos […]
Los esfingolípidos y el cerebro, cuando los amigos se convierten en enemigos
Los lípidos constituyen aproximadamente la mitad del peso seco del cerebro, su composición y cantidad pueden variar a lo largo de la vida y defectos genéticos en su síntesis o en su metabolismo pueden conducir a un desarrollo anómalo del cerebro y a trastornos neurodegenerativos, tanto en niños como en adultos. Sin embargo, no sabemos […]
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