La hiperglicinemia no cetósica (NKH) es una enfermedad genética rara causada por un defecto en la maquinaria de la ruptura del aminoácido glicina. Por encima de todo, es un trastorno muy complejo, ya que no afecta a todos los pacientes de la misma manera. Debido a las grandes diferencias observadas en el desarrollo de la […]
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Neuropaediatric diseases and synapsis
Un modelo animal para la deficiencia de tirosina hidroxilasa de tipo B
Un grupo de investigadores dirigido por el Dr. Thöny de la Universidad de Zurich, Suiza, propuso por primera vez un modelo de ratón que muestra las principales características clínicas observadas en pacientes con deficiencia de tirosina hidroxilasa de tipo B (THD), un raro trastorno genético. Este modelo será fundamental no sólo para comprender mejor los […]
Trastornos mitocondriales: neurotransmisión alterada y convulsiones
Las convulsiones son síntomas frecuentes de los errores innatos del metabolismo. En particular, el 26%-60% de todos los trastornos mitocondriales se manifiestan con epilepsia y 169 mutaciones genéticas que afectan la función mitocondrial se han asociado a convulsiones. El Dr. Zsurka y el Dr. S Kunz de la Universidad de Bonn, Alemania, propusieron una revisión […]
Curso sobre defectos de los neurotransmisores
Curso de la Recordati Rare Diseases Foundation Este curso está dirigido a clínicos con conocimiento básico en los errores congénitos del metabolismo (ECM) de los neurotransmitters, pterinas y folatos, que trabajan en una unidad de enfermedades metabólicas o de neurología (infantil y de adultos). Está diseñado para ser interactivo y aporta un extenso repertorio de recursos […]
B-Debate “Connecting the Growing Brain”
“Connecting the growing brain” es un workshop que pertenece a la serie B-Debate. Se celebrará el 26 y 27 de November en el Museo de la Ciencia de Barcelona. Clínicos e investigadores de diferentes países de Europa y de los Estados Unidos, se reunirán para discutir sobre mecanismos de neurotransmisión y comunicación sináptica en las […]
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