El tráfico celular o el movimiento de moléculas y organelas a través de la célula y de una a otra célula es esencial para mantener funciones biológicas que permiten la vida. Se han descrito mutaciones causantes de enfermedad hasta en 346 genes involucrados en el tráfico celular, muchos de ellos descritos en los últimos 5 años. […]
Neuroquímica Celular
Un suplemento dietético de D-Serina como estrategia terapéutica contra la encefalopatía severa de tipo Rett: un caso de estudio
Aquí presentamos el resumen de un artículo recién publicado sobre un caso de encefalopatía de tipo Rett, con la participación del equipo científico del Hospital Sant Joan de Déu.

Nuevos roles de la microglía en la fisiopatología del cerebro
Las células de la microglía representan, dependiendo de la especie, del 5% al 20% de las células gliales en el cerebro adulto. Es comúnmente aceptado que los precursores de la microglía se originan en el saco vitelino – como los macrófagos tejido-específicos – aunque su identidad no ha sido confirmada hasta el momento. Una vez […]
Los fármacos anti-inflamatorios pueden revertir los defectos de las sinapsis
La inflamación modifica el riesgo y/o la gravedad de varias enfermedades cerebrales a través de mecanismos moleculares todavía difíciles de encontrar. Tomasoni et al. (artículo open access disponible en https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5370184/) demuestran que la hiperactivación de la vía metabólica de la interleuquina 1, a través de la eliminación del receptor 8 de la interleuquina 1 (IL-1R8) […]

Las enfermedades de las vesículas sinápticas abren el camino a un nuevo grupo de enfermedades neurometabólicas
Los Errores Innatos del Metabolismo (IEM) se han considerado normalmente como el resultado de errores a nivel genético que afectan a las vías bioquímicas de moléculas pequeñas como los neurotransmisores glicina, glutamato, GABA, aminas biogénicas, etc. La concentración alterada de tales moléculas en el líquido cefalorraquídeo (CSF) ha sido siempre utilizada como biomarcador diagnóstico de […]