Las enfermedades de las vesículas sinápticas abren el camino a un nuevo grupo de enfermedades neurometabólicas Los Errores Innatos del Metabolismo (IEM) se han considerado normalmente como el resultado de errores a nivel genético que afectan a las vías bioquímicas de moléculas pequeñas como los neurotransmisores glicina, glutamato, GABA, aminas biogénicas, etc. La concentración alterada de tales moléculas en el líquido cefalorraquídeo (CSF) ha sido siempre utilizada como biomarcador diagnóstico de […]
El receptor central 7 para la serotonina constituye una diana terapéutica potencial para el Síndrome de Rett El síndrome de Rett es un trastorno del neurodesarrollo que afecta a 1 de cada 10.000 mujeres, debido normalmente a mutaciones de novo en el gen MECP2 localizado en el cromosoma X. Es un trastorno complejo, a nivel clínico como molecular, y está caracterizado típicamente por una regresión del neurodesarrollo que empieza a una edad […]
Curso sobre metabolismo sináptico El 16 – 18 noviembre 2017 en Barcelona, España, se tendrá un curso de la Recordati Rare Disease Foundation sobre el metabolismo sináptico. Los participantes deberán tener conocimiento previo del área: se recomienda experiencia práctica con el tratamiento de diagnóstico y/o con la investigación básica. Los participantes también deberán presentar un reporte de un caso que tenga […]
II Jornada de Enfermedades de los Neurotransmisores El próximo 25 Marzo 2017, “DeNeu”, la asociación española de los defectos de los neurotransmisores, organizará una reunión en Barcelona (mira el programa aquí) que juntará familias, médicos e investigadores. Las enfermedades de los neurotransmisores son enfermedades raras que afectan el funcionamiento del cerebro debido a alteraciones de moléculas como dopamina, serotonina, GABA, glicina, glutamato, […]
La interrupción de la zona activa afecta sólo parcialmente a la liberación de las vesículas sinápticas Las zonas activas son sitios específicos de las terminaciones sinápticas donde ocurre el anclaje y la liberación de las vesículas sinápticas. Son estructuras proteicas complejas y organizadas que anclan las vesículas sinápticas a la membrana plasmática. Una vez unidas a la zona activa y ancladas a la membrana plasmática, las vesículas sinápticas pueden responder correctamente […]
Connecting the growing brain es una red de médicos especializados e investigadores. Personas y laboratorios de todo el mundo con el objetivo de entender el cerebro en desarrollo a través de la comunicación sináptica.
