El síndrome de Rett (RTT) es un trastorno del que afecta a 1 de cada 10,000 niñas. Las pacientes muestran alteraciones importantes de su desarrollo psicomotor con alteración del lenguaje, la cognición y la motricidad. El RTT está causado, en el 90 – 95% de los casos, por mutaciones de MECP2, un gen que controla […]
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Señalización intracelular
La proteína STXBP1 como objetivo terapéutico en encefalopatías epilépticas
Las encefalopatías epilépticas (EE) se caracterizan por presentar convulsiones frecuentes y deterioro cognitivo y de conducta. La presencia de discapacidad intelectual refleja que las EE se originan durante el desarrollo neuronal de modo que, incluso si las convulsiones pueden controlarse utilizando los fármacos antiepilépticos disponibles, el deterioro cognitivo no se puede detener con los actuales […]
Nuevos roles de la microglía en la fisiopatología del cerebro
Las células de la microglía representan, dependiendo de la especie, del 5% al 20% de las células gliales en el cerebro adulto. Es comúnmente aceptado que los precursores de la microglía se originan en el saco vitelino – como los macrófagos tejido-específicos – aunque su identidad no ha sido confirmada hasta el momento. Una vez […]
Las enfermedades de las vesículas sinápticas abren el camino a un nuevo grupo de enfermedades neurometabólicas
Los Errores Innatos del Metabolismo (IEM) se han considerado normalmente como el resultado de errores a nivel genético que afectan a las vías bioquímicas de moléculas pequeñas como los neurotransmisores glicina, glutamato, GABA, aminas biogénicas, etc. La concentración alterada de tales moléculas en el líquido cefalorraquídeo (CSF) ha sido siempre utilizada como biomarcador diagnóstico de […]
El sistema de transporte de los microtúbulos, una autopista entre el cuerpo celular neuronal y las sinapsis
Las células neuronales han desarrollado una forma característica, que causa que la distancia entre el cuerpo celular y las sinapsis sea a menudo muy larga. Por eso, las neuronas tienen un sistema complejo y eficiente para transportar muchas proteínas desde el centro hasta la periferia, y viceversa. El proceso de transporte de las proteínas desde […]
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