El tráfico celular o el movimiento de moléculas y organelas a través de la célula y de una a otra célula es esencial para mantener funciones biológicas que permiten la vida. Se han descrito mutaciones causantes de enfermedad hasta en 346 genes involucrados en el tráfico celular, muchos de ellos descritos en los últimos 5 años. Aunque inicialmente el tráfico celular se relacionaba de manera exclusiva con el tráfico de membrana (o tráfico vesicular), la descripción de nuevas enfermedades asociadas a otros mecanismos biológicos hace que el concepto original de tráfico celular sea ampliado. En este sentido, este artículo propone redefinir este grupo de patologías rápidamente creciente y sugiere combinar los mecanismos biológicos con la presentación clínica. En definitiva los autores proponen las siguientes categorías fisiopatológicas: (i) tráfico de membrana o tráfico vesicular (incluyendo el vinculado directamente con una organela en particular); (ii) “membrane contact sites” en los cuales existe una separación física entre las membranas de dos organelas ; (iii) autofagia; (iv) transporte a través del citoesqueleto. Los autores presentan los hallazgos fisiopatológicos más recientes así como las enfermedades y fenotipos biológicos con un increíble nivel de detalle. Aunque todos los órganos pueden estar afectos, el sistema nervioso es el más vulnerable y la mayoría de enfermedades son neurológicas.
Compartimentos neuronales y principales genes implicados
Este artículo se ha publicado en “Trends in Genetics”
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0168952522000397#f0015
