Las conexiones sinápticas constituyen el pilar básico de la comunicación en el cerebro
Si la función sináptica se altera se producen alteraciones en la cognición (capacidad intelectual), la conducta y la función motora. La sinapsis humana está formada por una colección compleja de proteínas y lípidos, cuyo funcionamiento puede verse alterado por cientos de mutaciones genéticas. Por otra parte, numerosas enfermedades neurológicas que no tienen su origen en una disfunción sináptica inicial, acaban por producir también una alteración en la comunicación sináptica como consecuencia de múltiples mecanismos. En este sentido proponemos establecer dos grupos diferenciados: sinaptopatías primarias y secundarias.
Las sinaptopatías primarias causan enfermedades del neurodesarrollo a través de mecanismos genéticos mendelianos o de otra índole. Los diferentes procesos que se suceden en la sinapsis (pre-sinápticos, en el espacio sináptico o post-sinápticos) se ven afectados debido a la función anómala de moléculas que componen los principales lugares anatómicos de la sinapsis. Este es el caso del síndrome de Rett, algunas encefalopatías epilépticas precoces, diferentes causas genéticas de discapacidad intelectual, los trastornos dentro del espectro autista y diversos trastornos neuropsiquiátricos.
Las sinaptopatías secundarias tienen su causa inicial lejos de la sinapsis, pero como consecuencia de los mecanismos primarios de la enfermedad, la comunicación sináptica acaba siendo anómala. Como ejemplos podríamos mencionar las enfermedades que producen pérdida neuronal o neurodegeneración, así como los trastornos relativos al axón.
En la Neurología Infantil, múltiples síntomas están relacionados con la disfunción sináptica. Varios ejemplos:
- Epilepsia
- Retraso mental o dificultades intelectuales
- Trastornos neuropsiquiátricos incluidos el TDA-H y los del espectro autista
- Varios trastornos motores como el pakinsonismo infantil o la paraparesia espástica
En esta sección encontrará información sobre la fisiopatología de la comunicación sináptica en diversos trastornos neuropediátricos.
