1) Las guías para el tratamiento de la deficiencia de AADC están online!
Las guías para el tratamiento de la deficiencia de AADC para la diagnosis, el tratamiento y otras situaciones especiales ahora están disponibles online (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28100251). ¡Agradecemos a todos los participantes y autores por esta maravillosa colaboración!
2) Las guías para la deficiencia de BH4, en marcha
Las próximas guías desarrolladas por los miembros de la red del iNTD (http://www.intd-online.org) se focalizarán en las deficiencias de BH4, incluyendo la deficiencia de PTPS, GTPCH, DHPR, SR y PCD. Se ha creado un nuevo grupo muy internacional para las guías. Este grupo se ha encontrado por primera vez en Barcelona el 1 de febrero del 2017 en el Hospital Sant Joan de Déu. Se han creado los grupos de trabajo y se han repartido las responsabilidades entre los miembros. Se han explicado los métodos para la evaluación de la literatura, se han planteado preguntas clave y se ha establecido la cronología del programa.
3) Presentada la solicitud para una Marie Skłodowska-Curie
Bajo el liderazgo del equipo del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, se ha presentado una propuesta para una Marie Skłodowska Curie (Redes Innovadoras de Formación – Innovative Training Networks, ITN). Las ITN tienen el objetivo de formar una nueva generación de jóvenes investigadores creativos, innovadores y con capacidades empresariales, capaces de hacer frente a los desafíos actuales y futuros y de transformar el conocimiento. El título de nuestra propuesta es “La Red de Formación Europea en los defectos de los Neurotransmisores: un enfoque holístico hacia la Formación en la Investigación de las Enfermedades Raras”. ¡Crucemos los dedos!
4) Rechazada la solicitud COST
Desafortunadamente, nuestra solicitud COST (Cooperación Europea en Ciencia y Tecnología, http://www.cost.eu/) del 2016 ha sido rechazada, a pesar de las notas mejoradas y de los comentarios positivos.
5) Estadísticas del registro del iNTD
Resumen de la distribución de las enfermedades (09.02.2017):
Número total de pacientes: 136
Socios colaboradores (09.02.2017):
La elaboración de éste post ha sido financiado por el proyecto PI15/01082, integrado en el Plan Nacional de I+D+I y cofinanciado por el ISCIII – Subdirección General de Evaluación y Fomento de la Investigación Sanitaria – y el Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER).
