Los neurotransmisores son un grupo de moléculas responsables de la comunicación entre las neuronas. Químicamente, pueden ser amino ácidos, péptidos, purinas, y mono aminas o aminas biogénicas. Se almacenan en las vesículas sinápticas y vienen liberados después de un impulso nervioso, desencadenando un efecto inhibitorio o excitatorio dependiendo de la naturaleza del neurotransmisor o del tipo de receptor.
En casos raros, un malfuncionamiento de genes involucrados en la biosíntesis o en la degradación de los neurotransmisores puede provocar enfermedades metabólicas raras, cuya incidencia en la población es difícil de calcular correctamente. Hasta la fecha, en la literatura científica se han descrito apenas 1500 casos.
Las enfermedades de los neurotransmisores que tal vez se conocen más son las relacionadas con el malfuncionamiento de las mono aminas y de la tetrahidrobiopterina (BH4). La BH4 es el cofactor de varios enzimas que juegan un papel fundamental en la biosíntesis de los neurotransmisores dopamina y serotonina. Las enfermedades relacionadas con la deficiencia de BH4 oscilan entre síntomas leves hasta encefalopatías letales. Otras enfermedades de los neurotransmisores están relacionadas con el transporte del folato, el catabolismo del ácido gama-amino butírico (GABA), el metabolismo de la serina, y la degradación de la glicina.
Estas enfermedades empiezan a menudo durante los primeros meses o años de vida. Desafortunadamente, es extremadamente difícil llegar a un diagnóstico correcto, más que nada porque eso depende de la experiencia personal del médico, y porque hay poca información disponible sobre ese tipo de enfermedades. Además, los síntomas clínicos no siempre son específicos, así que a menudo pasa tiempo y se evocan diferentes diagnósticos antes de reconocer la verdadera naturaleza de las enfermedades. La pérdida de tiempo puede conducir a un empeoramiento irreversible de las condiciones de los pacientes y al aumento de los costes para el sistema sanitario.
Para superar estos problemas y para proporcionar a los pacientes un acceso más precoz a las terapias, en el 2013 un grupo de expertos clínicos del Hospital Universitario de Heidelberg (Germany), el Hospital Sant Joan de Déu en Barcelona (España) y el Great Ormond Street Hospital en London (Reino Unido), crearon el Grupo de Trabajo Internacional sobre las Enfermedades Relacionadas con los Neurotransmisores (iNTD), http://www.intd-online.org. El comité directivo está formado por Thomas Opladen, Àngels Garcia-Cazorla y Manju Kurian, desde los mencionados hospitales alemán, español e inglés, respectivamente.
El iNTD quiere establecer una red internacional con el objetivo de mejorar el conocimiento científico, facilitar la disponibilidad de datos clínicos, acelerar los diagnósticos, y mejorar el manejo terapéutico de los pacientes que sufren enfermedades de los neurotransmisores.
Hasta ahora, el iNTD colabora con 43 partners de proyectos de 24 países, y en el 2015 inició un registro de pacientes aprobado por un comité ético, e incluyendo el consentimiento informado de los pacientes, o de sus representantes. A día de hoy, hay 95 pacientes en el registro, un número que aumenta constantemente: el próximo objetivo es incluir más de 250 pacientes. El registro de los pacientes, junto con una búsqueda profunda en la literatura, ayudará a redactar normas generales para unas diagnosis y tratamientos correctos de las enfermedades de los neurotransmisores.
Fuente: http://www.intd-online.org/index.php
Es importante destacar que hay una gran discrepancia entre la edad en la cual un paciente recibe un diagnóstico correcto, y la edad en la cual aparecen los primeros síntomas. Esta discrepancia incluso es más grande si se considera que la mayor parte de los síntomas relacionados con estas enfermedades empiezan en los primeros meses de vida del paciente. Así que se puede entender fácilmente como un diagnóstico precoz es esencial para proporcionar a los pacientes un acceso rápido a las terapias apropiadas, cuando estén disponibles. Además, la red I-NTD tiene como objetivo desarrollar guías clínicas que hagan mejorar la sospecha diagnóstica entre los profesionales y proporcionen un cuidado excelente de los pacientes.
MENSAJES PRINCIPALES
El iNTD ha sido fundado con el objetivo de crear una red mundial y un registro de pacientes para las enfermedades de los neurotransmisores. Intenta mejorar el diagnóstico precoz y la asistencia médica de los pacientes. Además, promueve la difusión del conocimiento científico sobre estas enfermedades en la comunidad médica.
Referencia:
Opladen T. et al The International Working Group on Neurotransmitter related Disorders (iNTD): A worldwide research project focused on primary and secondary neurotransmitter disorders. Molecular Genetics and Metabolism Reports 9 (2016) 61–66.
La elaboración de éste post ha sido financiado por el proyecto PI15/01082, integrado en el Plan Nacional de I+D+I y cofinanciado por el ISCIII – Subdirección General de Evaluación y Fomento de la Investigación Sanitaria – y el Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER).
