Curso de la Recordati Rare Diseases Foundation
Este curso está dirigido a clínicos con conocimiento básico en los errores congénitos del metabolismo (ECM) de los neurotransmitters, pterinas y folatos, que trabajan en una unidad de enfermedades metabólicas o de neurología (infantil y de adultos). Está diseñado para ser interactivo y aporta un extenso repertorio de recursos y expertos con la finalidad de optimizar la práctica clínica en diversos aspectos del diagnóstico, tratamiento y conocimiento de las bases fisiopatológicas de los ECM.
Se anima a los participantes a aportar casos clínicos para ser discutidos conjuntamente.
OBJETIVOS DE APRENDIZAJE
Aprender sobre la presentación clínica de los errores congénitos del metabolismo de los neurotransmisores, BH4 y folatos.
Entender las vías bioquímicas relacionadas con estas enfermedades.
Conocimiento de los aspectos críticos y errores en el diagnóstico y tratamiento.
Conocimiento sobre los beneficios y limitaciones de los conceptos clásicos en cuanto al tratamiento, así como sobre posibles nuevas terapias.
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