El Síndrome de Rett es una enfermedad grave del neurodesarrollo de complejo manejo e investigación. Está típicamente caracterizado por una regresión en el desarrollo neurológico entre los 6 y los 18 meses de edad, tras una evolución temprana normal. Los pacientes experimentan una pérdida de las capacidades adquiridas, tales como la habilidad comunicativa y una plétora de síntomas que incluye características de autismo severo, pérdida del uso propositivo de las manos, estereotipias, disfunciones orgánicas, apnea/híperpnea y crisis epilépticas, entre otros. La enfermedad, que afecta a 1 de cada 10.000 personas, en su mayoría niñas, se debe normalmente a mutaciones de novo en el gen MECP2, localizado en el cromosoma X.
Desde el Hospital Sant Joan de Déu, hemos establecido una red de trabajo multidisciplinar entre distintos profesionales de la propia institución y colaboradores externos para abordar el manejo y estudio de esta enfermedad en distintos ámbitos. Precisamente la propia complejidad intrínseca de la enfermedad hace que sea interesante y necesario estudiarla en sus distintas facetas: los mecanismos genéticos subyacentes a la misma, las vías moleculares afectadas, la disfunción en el metabolismo sináptico, las alteraciones en las redes de comunicación neuronal… La conjunción de la clínica con la investigación que se produce en este grupo nos permite centrar el trabajo en el beneficio directo de las pacientes, enriqueciéndose el manejo clínico y investigación de manera recíproca.
El próximo día 17 de Junio tendrá lugar en el Hospital Sant Joan de Déu una Jornada de actualización del trabajo que estamos realizando, con ponencias cortas que abordan todos los aspectos del mismo. El programa incluye exposiciones de la práctica y experiencia clínica con el Síndrome de Rett, la investigación y diagnóstico genético, el estudio de mapas cerebrales, la búsqueda de nuevas dianas terapéuticas…. Dirigido especialmente a familias y asociaciones de pacientes, es un evento abierto y de interés para cualquier persona que quiera aprender más de esta enfermedad y del abordaje desde distintas perspectivas del Síndrome de Rett, como investigadores o estudiantes de Medicina. Con el objetivo de consolidar en una jornada la actualización en el trabajo que estamos realizando en distintos campos, será un evento dinámico en el que se generará la oportunidad para preguntar y debatir cualquier duda respecto a la misma.
QUÉ: Jornada de actualización en las investigaciones realizadas en el Síndrome de Rett en el HSJD y colaboradores
CUÁNDO: Sábado 17 de Junio de 10 a 18h
DÓNDE: Hospital Sant Joan de Déu, Edifici Docent (Esplugues de Llobregat, Barcelona)
Retransmisión en streaming.
INSCRIPCIONES: Enviar un mail a aldeoyarzabal@fsjd.org
La elaboración de éste post ha sido financiado por el proyecto PI15/01082, integrado en el Plan Nacional de I+D+I y cofinanciado por el ISCIII – Subdirección General de Evaluación y Fomento de la Investigación Sanitaria – y el Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER).
