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La proteína STXBP1 como objetivo terapéutico en encefalopatías epilépticas

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Las encefalopatías epilépticas (EE) se caracterizan por presentar convulsiones frecuentes y deterioro cognitivo y de conducta. La presencia de discapacidad intelectual refleja que las EE se originan durante el desarrollo neuronal de modo que, incluso si las convulsiones pueden controlarse utilizando los fármacos antiepilépticos disponibles, el deterioro cognitivo no se puede detener con los actuales […]

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Trastornos mitocondriales: neurotransmisión alterada y convulsiones

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Las convulsiones son síntomas frecuentes de los errores innatos del metabolismo. En particular, el 26%-60% de todos los trastornos mitocondriales se manifiestan con epilepsia y 169 mutaciones genéticas que afectan la función mitocondrial se han asociado a convulsiones. El Dr. Zsurka y el Dr. S Kunz de la Universidad de Bonn, Alemania, propusieron una revisión […]

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Epilepsia y metabolismo sináptico

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Los conocimientos que la neurociencia básica y el neurometabolismo están aportando a la epilepsia pediátrica son rápidamente crecientes. Estos avances son especialmente notables en el área específica de los mecanismos de comunicación sináptica. Existe, no obstante, una desconexión entre estos avances y una visión que los integre de manera global y en la práctica clínico-terapéutica. […]

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