El tráfico celular o el movimiento de moléculas y organelas a través de la célula y de una a otra célula es esencial para mantener funciones biológicas que permiten la vida. Se han descrito mutaciones causantes de enfermedad hasta en 346 genes involucrados en el tráfico celular, muchos de ellos descritos en los últimos 5 años. […]
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Las enfermedades de las vesículas sinápticas abren el camino a un nuevo grupo de enfermedades neurometabólicas
Los Errores Innatos del Metabolismo (IEM) se han considerado normalmente como el resultado de errores a nivel genético que afectan a las vías bioquímicas de moléculas pequeñas como los neurotransmisores glicina, glutamato, GABA, aminas biogénicas, etc. La concentración alterada de tales moléculas en el líquido cefalorraquídeo (CSF) ha sido siempre utilizada como biomarcador diagnóstico de […]
