El síndrome de Rett (RTT) es un trastorno raro del neurodesarrollo. Mutaciones en el gen MECP2 (situado en el cromosoma X) son la causa más común. Sin embargo, se sabe que mutaciones en otros genes como CDKL5 y FOXG1 pueden producir un fenotipo similar al RTT. Todavia, aun no se ha dilucidado cómo los diversos […]
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El pronóstico de los pacientes con hiperglicinemia no cetósica, ¿es factible?
La hiperglicinemia no cetósica (NKH) es una enfermedad genética rara causada por un defecto en la maquinaria de la ruptura del aminoácido glicina. Por encima de todo, es un trastorno muy complejo, ya que no afecta a todos los pacientes de la misma manera. Debido a las grandes diferencias observadas en el desarrollo de la […]
Epilepsia y metabolismo sináptico
Los conocimientos que la neurociencia básica y el neurometabolismo están aportando a la epilepsia pediátrica son rápidamente crecientes. Estos avances son especialmente notables en el área específica de los mecanismos de comunicación sináptica. Existe, no obstante, una desconexión entre estos avances y una visión que los integre de manera global y en la práctica clínico-terapéutica. […]
La sinapsis en 3D
El estudio de la sinapsis es fundamental para comprender el sistema nervioso, los mecanismos de la enfermedad neurológica, y para el diseño de fármacos más eficaces para tratar sus patologías. Pero su compleja estructura hace difícil aproximarnos a su estudio. La portada de la revista Science del 30 de mayo trae una buena noticia para los […]
De Neu: Asociación pacientes defectos ntransmisores
Las asociaciones de pacientes realizan tareas de enorme interés. En el campo de las enfermedades raras, éstas parecen aún más necesarias. Se está creando una asociación de pacientes y familiares afectos de enfermedades de los neurotransmisores (errores congénitos del metabolismo de los neurotransmisores). Su nombre es: De Neu. Asociación De Enfermedades de los Neurotransmisores. Estas […]
