El receptor central 7 para la serotonina constituye una diana terapéutica potencial para el Síndrome de Rett El síndrome de Rett es un trastorno del neurodesarrollo que afecta a 1 de cada 10.000 mujeres, debido normalmente a mutaciones de novo en el gen MECP2 localizado en el cromosoma X. Es un trastorno complejo, a nivel clínico como molecular, y está caracterizado típicamente por una regresión del neurodesarrollo que empieza a una edad […]
El síndrome de Rett: pérdida del equilibrio entre excitación y inhibición El síndrome de Rett (RTT) es un trastorno raro del neurodesarrollo. Mutaciones en el gen MECP2 (situado en el cromosoma X) son la causa más común. Sin embargo, se sabe que mutaciones en otros genes como CDKL5 y FOXG1 pueden producir un fenotipo similar al RTT. Todavia, aun no se ha dilucidado cómo los diversos […]
Los microbios del intestino estimulan la producción de serotonina Sabemos, gracias a años de investigación, que nuestro intestino está poblado por 1-2 kilogramos de microorganismos, casi el equivalente a un cerebro humano promedio. También sabemos que este universo vivo y en continua transformación es fundamental para la digestión de los alimentos, la regulación del sistema inmune, la respuesta a los fármacos y la susceptibilidad […]
Un modelo animal para la deficiencia de tirosina hidroxilasa de tipo B Un grupo de investigadores dirigido por el Dr. Thöny de la Universidad de Zurich, Suiza, propuso por primera vez un modelo de ratón que muestra las principales características clínicas observadas en pacientes con deficiencia de tirosina hidroxilasa de tipo B (THD), un raro trastorno genético. Este modelo será fundamental no sólo para comprender mejor los […]
Epilepsia y metabolismo sináptico Los conocimientos que la neurociencia básica y el neurometabolismo están aportando a la epilepsia pediátrica son rápidamente crecientes. Estos avances son especialmente notables en el área específica de los mecanismos de comunicación sináptica. Existe, no obstante, una desconexión entre estos avances y una visión que los integre de manera global y en la práctica clínico-terapéutica. […]
Connecting the growing brain es una red de médicos especializados e investigadores. Personas y laboratorios de todo el mundo con el objetivo de entender el cerebro en desarrollo a través de la comunicación sináptica.
