El próximo 25 Marzo 2017, “DeNeu”, la asociación española de los defectos de los neurotransmisores, organizará una reunión en Barcelona (mira el programa aquí) que juntará familias, médicos e investigadores. Las enfermedades de los neurotransmisores son enfermedades raras que afectan el funcionamiento del cerebro debido a alteraciones de moléculas como dopamina, serotonina, GABA, glicina, glutamato, […]
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Boletín de noticias del iNTD – Febrero 2017
1) Las guías para el tratamiento de la deficiencia de AADC están online! Las guías para el tratamiento de la deficiencia de AADC para la diagnosis, el tratamiento y otras situaciones especiales ahora están disponibles online (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28100251). ¡Agradecemos a todos los participantes y autores por esta maravillosa colaboración! 2) Las guías para la deficiencia […]
Guías para el tratamiento de la deficiencia de AADC
La deficiencia de la descarboxilasa de aminoácidos aromáticos (AADCD) es una enfermedad neurometabólica minoritaria de herencia autosómica recesiva que causa un defecto grave de dopamina, serotonina, epinefrina y norepinefrina. El inicio de la enfermedad es precoz, y sus síntomas principales incluyen hipotonía, trastornos del movimiento (crisis oculógiras, distonía e hipocinesia), retraso del desarrollo y signos […]
Los lisosomas y su función de señalización celular: nuevos mecanismos de enfermedades neurológicas
El papel y la fama de los lisosomas en el metabolismo celular están relacionados principalmente con su bien conocida actividad de “recolectores de basura”. Están llenos de enzimas hidrolíticas que degradan diferentes tipos de macromoléculas inútiles, generando así moléculas más pequeñas y más simples que pueden entrar una vez más en el flujo de las […]
El DHA: un omega-3 clave en el desarrollo del cerebro en los niños
El ácido docosahexaenóico (DHA) es un ácido graso omega-3 de cadena larga naturalmente presente en el pescado de agua fría y en la leche materna. El DHA también está disponible en el aceite de pescado, en los suplementos de algas, y en alimentos enriquecidos como la leche y los huevos. Aunque el DHA puede ser […]
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