Las encefalopatías epilépticas (EE) se caracterizan por presentar convulsiones frecuentes y deterioro cognitivo y de conducta. La presencia de discapacidad intelectual refleja que las EE se originan durante el desarrollo neuronal de modo que, incluso si las convulsiones pueden controlarse utilizando los fármacos antiepilépticos disponibles, el deterioro cognitivo no se puede detener con los actuales […]
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Estrategias genéticas para reparar circuitos cerebrales con MECP2 alterado
El síndrome de Rett (RTT) y el trastorno del espectro autista (ASD) son enfermedades del neurodesarrollo que, aunque presentan diferentes síntomas y evolución, pueden estar vinculados por un factor común: mutaciones en un mismo gen, llamado MECP2. Pero las respuestas sobre cómo y por qué el mismo gen podría tener un papel clave en el desarrollo […]
El gran desafío de los circuitos cerebrales
Uno de los desafíos más complicados y fascinantes para los neurocientíficos es cómo vincular la arquitectura, el cableado y los mensajes eléctricos de los circuitos neuronales a nuestro comportamiento y emociones. Hasta la fecha, el deseo de comprender esta correspondencia es sencillamente poco realista: la razón está en los números. 302: es el número de […]
Un suplemento dietético de D-Serina como estrategia terapéutica contra la encefalopatía severa de tipo Rett: un caso de estudio
Aquí presentamos el resumen de un artículo recién publicado sobre un caso de encefalopatía de tipo Rett, con la participación del equipo científico del Hospital Sant Joan de Déu.
Nuevos roles de la microglía en la fisiopatología del cerebro
Las células de la microglía representan, dependiendo de la especie, del 5% al 20% de las células gliales en el cerebro adulto. Es comúnmente aceptado que los precursores de la microglía se originan en el saco vitelino – como los macrófagos tejido-específicos – aunque su identidad no ha sido confirmada hasta el momento. Una vez […]
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