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La proteína STXBP1 como objetivo terapéutico en encefalopatías epilépticas

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Las encefalopatías epilépticas (EE) se caracterizan por presentar convulsiones frecuentes y deterioro cognitivo y de conducta. La presencia de discapacidad intelectual refleja que las EE se originan durante el desarrollo neuronal de modo que, incluso si las convulsiones pueden controlarse utilizando los fármacos antiepilépticos disponibles, el deterioro cognitivo no se puede detener con los actuales […]

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Estrategias genéticas para reparar circuitos cerebrales con MECP2 alterado

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El síndrome de Rett (RTT) y el trastorno del espectro autista (ASD) son enfermedades del neurodesarrollo que, aunque presentan diferentes síntomas y evolución, pueden estar vinculados por un factor común: mutaciones en un mismo gen, llamado MECP2. Pero las respuestas sobre cómo y por qué el mismo gen podría tener un papel clave en el desarrollo […]

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El gran desafío de los circuitos cerebrales

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Uno de los desafíos más complicados y fascinantes para los neurocientíficos es cómo vincular la arquitectura, el cableado y los mensajes eléctricos de los circuitos neuronales a nuestro comportamiento y emociones. Hasta la fecha, el deseo de comprender esta correspondencia es sencillamente poco realista: la razón está en los números. 302: es el número de […]

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Nuevos roles de la microglía en la fisiopatología del cerebro

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Las células de la microglía representan, dependiendo de la especie, del 5% al ​​20% de las células gliales en el cerebro adulto. Es comúnmente aceptado que los precursores de la microglía se originan en el saco vitelino – como los macrófagos tejido-específicos – aunque su identidad no ha sido confirmada hasta el momento. Una vez […]

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