Los lípidos constituyen aproximadamente la mitad del peso seco del cerebro, su composición y cantidad pueden variar a lo largo de la vida y defectos genéticos en su síntesis o en su metabolismo pueden conducir a un desarrollo anómalo del cerebro y a trastornos neurodegenerativos, tanto en niños como en adultos. Sin embargo, no sabemos […]
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Cócteles de pequeñas moléculas puede convertir fibroblastos en neuronas funcionales
El agosto pasado, la portada de la prestigiosa revista Cell Stem Cell, fue dedicada a un descubrimiento pionero realizado por dos grupos independientes que obtuvieron células de neuronas funcionales a partir de fibroblastos humanos y de ratón cultivados con un cóctel de varias pequeñas moléculas. Este hallazgo podría posicionar estos investigadores chinos en la vanguardia […]
El pronóstico de los pacientes con hiperglicinemia no cetósica, ¿es factible?
La hiperglicinemia no cetósica (NKH) es una enfermedad genética rara causada por un defecto en la maquinaria de la ruptura del aminoácido glicina. Por encima de todo, es un trastorno muy complejo, ya que no afecta a todos los pacientes de la misma manera. Debido a las grandes diferencias observadas en el desarrollo de la […]
Chaperonas farmacológicas, un nuevo mecanismo para proteger la tirosina hidroxilasa de la degradación
La tirosina hidroxilasa (TH) es una enzima que convierte el aminoácido L-tirosina en el neurotransmisor L-DOPA, y es fundamental para el funcionamiento normal del sistema nervioso. Las mutaciones en el gen que codifica para la TH causan una reducción en la actividad de la enzima y se asocian a trastornos como la deficiencia de tirosina […]
Nuevas perspectivas en las redes astro-neuronales que controlan la función cerebral
Cuando Albert Einstein murió en 1955, su cerebro se puso en un frasco de formol y fue seccionado en la Universidad de Pennsylvania por el patólogo Thomas Harvey, quien descubrió que el brillante científico tenía más astrocitos (o células gliales) que un cerebro masculino promedio. Este hallazgo se mantuvo subestimado hasta los años 90, cuando […]