Las células de la microglía representan, dependiendo de la especie, del 5% al 20% de las células gliales en el cerebro adulto. Es comúnmente aceptado que los precursores de la microglía se originan en el saco vitelino – como los macrófagos tejido-específicos – aunque su identidad no ha sido confirmada hasta el momento. Una vez […]
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Las enfermedades de las vesículas sinápticas abren el camino a un nuevo grupo de enfermedades neurometabólicas
Los Errores Innatos del Metabolismo (IEM) se han considerado normalmente como el resultado de errores a nivel genético que afectan a las vías bioquímicas de moléculas pequeñas como los neurotransmisores glicina, glutamato, GABA, aminas biogénicas, etc. La concentración alterada de tales moléculas en el líquido cefalorraquídeo (CSF) ha sido siempre utilizada como biomarcador diagnóstico de […]
SÍNDROME DE RETT: DEL PACIENTE AL LABORATORIO, UN CAMINO DE IDA Y VUELTA
Jornada de actualización en las investigaciones realizadas en Síndrome de Rett en el Hospital Sant Joan de Déu y grupos colaboradores.
Nuevas técnicas in vivo de mapeo del cerebro y de cuantificación de las sinapsis
El cerebro humano es una estructura extraordinariamente compleja, cuyos detalles no se han comprendido completamente. Hasta la fecha, los científicos se podrían comparar a esos pioneros que, hace siglos, dibujaron los primeros mapas geográficas durante peligrosos viajes por mar o por tierra. De hecho, la estructura tridimensional del cerebro es tan compleja y difícil de […]
El gen MECP2 y su papel en el síndrome de Rett
El síndrome de Rett (RTT) es una enfermedad neurológica causada por mutaciones que ocurren en el gen MECP2 (methyl-CpG-binding protein 2). Este gen está situado en el cromosoma X, y el RTT afecta solo a mujeres – 1 de cada 10.000 – porque la mutación del MECP2 en los varones no es compatible con la […]
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