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El deterioro de la macroautofagia: un posible sello distintivo del síndrome de Rett

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El síndrome de Rett (RTT) es un trastorno del que afecta a 1 de cada 10,000 niñas. Las pacientes muestran alteraciones importantes de su desarrollo psicomotor con alteración del lenguaje, la cognición y la motricidad. El RTT está causado, en el 90 – 95% de los casos, por mutaciones de MECP2, un gen que controla […]

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Síndrome de Rett: una travesía de más de 50 años

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En 1966, un neurólogo austríaco llamado Andreas Rett describió por primera vez a más de 20 jóvenes pacientes de sexo femenino que compartían características similares, a partir de la observación de idénticos movimientos estereotípicos de las manos. En 1983, el pediatra sueco Bengt Hagberg dio por primera vez el nombre de síndrome de Rett (RTT) […]

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Estrategias genéticas para reparar circuitos cerebrales con MECP2 alterado

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El síndrome de Rett (RTT) y el trastorno del espectro autista (ASD) son enfermedades del neurodesarrollo que, aunque presentan diferentes síntomas y evolución, pueden estar vinculados por un factor común: mutaciones en un mismo gen, llamado MECP2. Pero las respuestas sobre cómo y por qué el mismo gen podría tener un papel clave en el desarrollo […]

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Los fármacos anti-inflamatorios pueden revertir los defectos de las sinapsis

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La inflamación modifica el riesgo y/o la gravedad de varias enfermedades cerebrales a través de mecanismos moleculares todavía difíciles de encontrar. Tomasoni et al. (artículo open access disponible en https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5370184/) demuestran que la hiperactivación de la vía metabólica de la interleuquina 1, a través de la eliminación del receptor 8 de la interleuquina 1 (IL-1R8) […]

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