El síndrome de Rett (RTT) es un trastorno del que afecta a 1 de cada 10,000 niñas. Las pacientes muestran alteraciones importantes de su desarrollo psicomotor con alteración del lenguaje, la cognición y la motricidad. El RTT está causado, en el 90 – 95% de los casos, por mutaciones de MECP2, un gen que controla […]
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Síndrome de Rett: una travesía de más de 50 años
En 1966, un neurólogo austríaco llamado Andreas Rett describió por primera vez a más de 20 jóvenes pacientes de sexo femenino que compartían características similares, a partir de la observación de idénticos movimientos estereotípicos de las manos. En 1983, el pediatra sueco Bengt Hagberg dio por primera vez el nombre de síndrome de Rett (RTT) […]
Estrategias genéticas para reparar circuitos cerebrales con MECP2 alterado
El síndrome de Rett (RTT) y el trastorno del espectro autista (ASD) son enfermedades del neurodesarrollo que, aunque presentan diferentes síntomas y evolución, pueden estar vinculados por un factor común: mutaciones en un mismo gen, llamado MECP2. Pero las respuestas sobre cómo y por qué el mismo gen podría tener un papel clave en el desarrollo […]
Un suplemento dietético de D-Serina como estrategia terapéutica contra la encefalopatía severa de tipo Rett: un caso de estudio
Aquí presentamos el resumen de un artículo recién publicado sobre un caso de encefalopatía de tipo Rett, con la participación del equipo científico del Hospital Sant Joan de Déu.
Los fármacos anti-inflamatorios pueden revertir los defectos de las sinapsis
La inflamación modifica el riesgo y/o la gravedad de varias enfermedades cerebrales a través de mecanismos moleculares todavía difíciles de encontrar. Tomasoni et al. (artículo open access disponible en https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5370184/) demuestran que la hiperactivación de la vía metabólica de la interleuquina 1, a través de la eliminación del receptor 8 de la interleuquina 1 (IL-1R8) […]
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