El síndrome de Rett (RTT) es un trastorno raro del neurodesarrollo. Mutaciones en el gen MECP2 (situado en el cromosoma X) son la causa más común. Sin embargo, se sabe que mutaciones en otros genes como CDKL5 y FOXG1 pueden producir un fenotipo similar al RTT. Todavia, aun no se ha dilucidado cómo los diversos […]
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Trastornos mitocondriales: neurotransmisión alterada y convulsiones
Las convulsiones son síntomas frecuentes de los errores innatos del metabolismo. En particular, el 26%-60% de todos los trastornos mitocondriales se manifiestan con epilepsia y 169 mutaciones genéticas que afectan la función mitocondrial se han asociado a convulsiones. El Dr. Zsurka y el Dr. S Kunz de la Universidad de Bonn, Alemania, propusieron una revisión […]
La sinapsis en 3D
El estudio de la sinapsis es fundamental para comprender el sistema nervioso, los mecanismos de la enfermedad neurológica, y para el diseño de fármacos más eficaces para tratar sus patologías. Pero su compleja estructura hace difícil aproximarnos a su estudio. La portada de la revista Science del 30 de mayo trae una buena noticia para los […]
