Es probable que la terapia génica se convierta en una herramienta importante en la lucha contra las enfermedades raras pediátricas, especialmente las que derivan de la alteración de un solo gen. Este es el caso del síndrome de Rett (RTT), causado por la pérdida de función del MECP2, un gen involucrado en el control de […]
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La proteína STXBP1 como objetivo terapéutico en encefalopatías epilépticas
Las encefalopatías epilépticas (EE) se caracterizan por presentar convulsiones frecuentes y deterioro cognitivo y de conducta. La presencia de discapacidad intelectual refleja que las EE se originan durante el desarrollo neuronal de modo que, incluso si las convulsiones pueden controlarse utilizando los fármacos antiepilépticos disponibles, el deterioro cognitivo no se puede detener con los actuales […]
